À Dakar, au Sénégal, l’étudiante en neurologie Henriette Dieng ausculte Abdou Diop, atteint d’une neuropathie génétique. À travers lui, c’est tout un continent qui espère : un projet novateur est en train de voir le jour pour sortir de l’ombre les maladies rares, souvent ignorées, mal diagnostiquées ou laissées sans traitement.
La promesse d’une révolution médicale
Ndeye Lam, chaque semaine, visite la tombe de sa fille Mariama, morte d’une dystrophie musculaire liée au gène SÉLÉNON. Son décès illustre cruellement l’absence de diagnostic et de soins adaptés en Afrique. Un appareil respiratoire aurait pu la sauver. Il est arrivé trop tard.
Le neurologue espagnol Pedro Rodriguez Cruz veut changer cette réalité. En reliant les patients africains à des tests génétiques et à des réseaux de soins, il construit aussi la première base de données génétiques significative pour l’Afrique de l’Ouest. Jusqu’à présent, les recherches sur les maladies rares se concentraient principalement sur les populations européennes. Le projet, soutenu par la Fondation La Caixa et la National Ataxia Foundation, ouvre une nouvelle ère.
Diagnostiquer pour mieux traiter
Au Sénégal, de nombreux enfants naissent sans dépistage génétique. Aissata, 8 ans, atteinte d’acidémie glutarique de type I, pourrait en témoigner. Sa mère, Fatoumata Binta Sané, garde l’espoir que sa seconde fille, Aminata, bénéficie d’un diagnostic précoce, qui permettrait un traitement salvateur grâce à un régime adapté et des compléments alimentaires. Encore faut-il pouvoir en financer le coût.
Les jeunes médecins formés à Dakar, comme Henriette Senghor, qui travaille avec Rodriguez, incarnent la relève. Depuis 2021, un partenariat entre l’Université Cheikh Anta Diop et le Centre national d’analyse génomique de Barcelone permet de séquencer l’ADN de patients africains. Près de 1 300 personnes ont déjà rejoint l’étude.
Des frontières franchies pour un espoir de guérison
À quelques kilomètres, en Gambie, Fatou Samba a franchi la frontière pour ses fils Adama et Gibriel. Grâce à un diagnostic de dystrophie musculaire de Duchenne posé à Dakar, les deux garçons reçoivent désormais des corticoïdes, ralentissant la progression de leur maladie. Une avancée inespérée pour leur mère, qui rêve de voir ses fils poursuivre leur vie aussi normalement que possible.
Le défi de la durée
Mais le combat ne s’arrête pas au diagnostic. Woly Diene, 25 ans, atteinte d’un déficit en transporteur de riboflavine, a vu son état s’améliorer grâce à des doses massives de vitamine B2. Pourtant, ce traitement à vie reste onéreux, inaccessible sans aide extérieure.
Les chercheurs comme Rodriguez, Senghor et Rokhaya Ndiaye insistent : sans collecte massive de données, impossible d’attirer des financements pour la recherche et le développement de traitements spécifiques. Avec une subvention de 50 000 dollars, ils élargissent aujourd’hui leur étude aux ataxies héréditaires au Sénégal et au Nigeria.
Un continent qui s’éveille
Malgré des financements incertains, la dynamique est lancée. Pour Ndiaye, la collaboration internationale est essentielle, mais le renforcement des infrastructures locales l’est encore plus. Car, au bout du chemin, il y a des vies à sauver et, surtout, un espoir immense à entretenir.
La Rédaction
