Ce 19 juin, Journée mondiale de lutte contre la drépanocytose, marque un tournant. La recherche médicale progresse à pas de géant face à cette maladie génétique du sang, qui touche plus de 30 000 personnes en France et 5 millions dans le monde. Selon le professeur Pablo Bartolucci, hématologue à l’hôpital Henri-Mondor de Créteil, « on a à peu près gagné dix ans d’espérance de vie en dix ans ». Une avancée majeure dans la prise en charge d’une maladie longtemps négligée.
Comprendre pour mieux soigner
La drépanocytose provoque une déformation des globules rouges en forme de faucille, qui perturbe la circulation sanguine et entraîne des crises vaso-occlusives très douloureuses. Longtemps, la maladie a été mal connue, même parmi les soignants. Aujourd’hui, sa complexité est mieux comprise : elle combine des symptômes aigus et des complications chroniques, variables selon les individus et les périodes de la vie.
Des traitements qui changent la donne
Le traitement de base reste l’hydroxyurée, une molécule qui stimule la production d’hémoglobine fœtale et réduit les crises. « Elle sauve des vies », confirme Pablo Bartolucci. Mais elle ne suffit pas toujours. De nouvelles molécules, actuellement en phase d’essai, permettent d’adapter la prise en charge selon la sévérité des cas.
Autre espoir : la greffe de moelle osseuse. Longtemps réservée aux enfants, elle devient désormais une solution viable chez l’adulte grâce à de nouvelles méthodes moins agressives, qui réduisent le recours à la chimiothérapie. « On a augmenté considérablement le nombre de patients adultes greffés », se réjouit Bartolucci.
Quand la génétique prend le relais
Et si le donneur compatible manque ? Reste la thérapie génique. Cette technique de pointe consiste à prélever les cellules souches du patient, à les modifier pour qu’elles produisent de l’hémoglobine fœtale, puis à les réinjecter. Aux États-Unis, ces traitements sont déjà accessibles et remboursés. En France, malgré les succès de la recherche soutenue par le Téléthon, la thérapie génique n’est pas encore remboursée, ce que déplore le spécialiste : « La France considère encore le traitement comme à faible efficacité ».
Une inégalité mondiale flagrante
En France, le dépistage néonatal a été généralisé à tous les nouveau-nés depuis septembre 2024. Une avancée tardive mais essentielle, puisque la maladie touche majoritairement les populations d’origine afrodescendante. Dans d’autres pays, le dépistage reste un luxe : les tests coûtent environ 3 dollars pièce, un prix prohibitif pour de nombreux systèmes de santé.
Mais l’innovation peut combler ces écarts. À Kinshasa, une méthode de dépistage low-cost, développée par l’équipe de Bartolucci, est actuellement testée. Une simple goutte de sang, une lamelle de verre, un smartphone et une intelligence artificielle suffisent à poser un diagnostic fiable. « On a inventé une technique qui permet de dépister quasiment gratuitement », assure le médecin.
Coopération médicale et téléconsultation
Même dans des zones isolées comme Mayotte, touchée récemment par le cyclone Chido, la prise en charge a pu être maintenue grâce à la téléconsultation. L’unité de l’hôpital Henri-Mondor suit à distance les patients les plus fragiles et assure la coordination avec les hôpitaux locaux. Plusieurs centaines d’enfants et de femmes enceintes ont ainsi pu recevoir un suivi personnalisé, malgré des infrastructures de santé saturées.
La drépanocytose n’est plus une condamnation silencieuse. Grâce aux progrès des traitements, au dépistage généralisé et aux efforts de coopération internationale, une vie plus longue et de meilleure qualité devient possible pour les patients. Le défi reste immense, surtout dans les pays à faibles ressources, mais l’espoir, lui, ne cesse de grandir.
La Rédaction
