Une avancée scientifique inégalée vient de bouleverser le monde médical : un bébé américain atteint d’une maladie métabolique rare a survécu grâce à un traitement génique entièrement conçu pour lui.

Diagnostiqué peu après sa naissance d’un déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 (CPS1), un trouble génétique grave empêchant l’élimination de toxines par le foie, le petit KJ Muldoon ne semblait avoir aucune issue, sinon une greffe de foie. Ses parents ont pourtant fait le pari risqué de l’inconnu : une thérapie génique sur mesure, jamais testée auparavant.

Des ciseaux moléculaires pour réécrire la vie
Le traitement repose sur la technologie CRISPR-Cas9, aussi appelée « ciseaux moléculaires », qui permet d’éditer précisément l’ADN. Conçu uniquement pour KJ, le protocole a été administré en trois perfusions au sein de l’hôpital pour enfants de Philadelphie.

Une fois dans le foie, les ciseaux génétiques ont corrigé la mutation responsable de la maladie. Le résultat : une nette amélioration de l’état de santé du bébé, qui tolère désormais une alimentation plus riche et a vu ses besoins médicaux réduits.

Une médecine de l’hyper-personnalisation
Les médecins, bien que prudents, parlent d’un tournant dans la médecine pédiatrique. Le traitement devra encore faire ses preuves sur la durée, mais il symbolise déjà une nouvelle ère : celle des médicaments conçus pour une seule personne. L’étude a été publiée dans le New England Journal of Medicine.

Cette prouesse pourrait un jour bénéficier à des milliers d’enfants atteints de maladies génétiques rares et actuellement sans solution thérapeutique.

La Rédaction

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